طفلك 0-1 سنة

اختبار غوثري: 5 أمراض في خط البصر

اختبار غوثري: 5 أمراض في خط البصر


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

بعد 72 ساعة من الولادة ، يمكن لاختبار غوثري اكتشاف الأمراض "غير المرئية" ، ومعظمها وراثي الأصل. قطع صغير في الكعب أو اليد مفيد لطفلك!

بعد 72 ساعة من الولادة ، سيكون لطفلك قطع صغير في الكعب أو على اليد لأخذ بضع قطرات من الدم التي سيتم إرسالها وتحليلها في مختبر فحص المواليد الإقليمي. سوف تركز هذه التحليلات على اكتشاف خمسة أمراض ، والتي هي من أصل جيني في معظمها.

  • بيلة الفينيل كيتون هو أول مرض يتم فحصه بشكل منهجي: كان في عام 1980. يتعلق بواحد من كل 15000 ولادة ، وهو مرتبط بعدم وجود إنزيم يجعل من الممكن تحويل مادة الفينيل ألانين ، وهي مادة الواردة في بعض الأطعمة. نتيجة لذلك ، يتراكم الفينيل ألانين في الجسم ويمكن أن يتسبب في أضرار جسيمة لدماغ الطفل النامي. لتجنب التخلف العقلي ، من الضروري التدخل قبل ثلاثة أسابيع من الحياة. العلاج بسيط وفعال: إنه يتألف من إعطاء الطفل المريض نظامًا غذائيًا بدون فينيل ألانين ، وهذا يعني انخفاض نسبة البروتين إلى أن يكتمل نمو مخه في سن 12 عاما.
  • في عام 1994 ، قصور قصور الغدة الدرقية الخلقي أضاف إلى هذا المرض الأول المكتشف. يصيب واحد من كل 4000 طفل ، وهو نقص في إنتاج هرمون الغدة الدرقية ، والذي يمكن أن يسبب أيضًا تخلفًا عقليًا. لمنع حدوث ذلك ، يجب أن يبدأ العلاج - إدارة استبدال الهرمونات - قبل اليوم الثاني عشر من الحياة. بالطبع ، إذا كان طفلك يعاني من هذا المرض ، فسيتم إخطارك مبكرًا بما يكفي لمهاجمة العلاج في الوقت المحدد.
  • مرض الخلايا المنجلية كما تم تشخيصه منذ عام 1994. هذه الأمراض تؤثر بشكل رئيسي على أشخاص من أفريقيا ومنطقة البحر الكاريبي وغيانا وريونيون. يتم الكشف عن الأطفال الرضع الذين يستجيب كلا الوالدين لهذا الملف الشخصي فقط. هذه المرة ، هي خلايا الدم الحمراء التي تعاني من الشذوذ: فهي مشوهة ، وبالتالي ، تفقد قدرتها على المرور في الأوعية الدموية الصغيرة ، والتي من المحتمل أن تسبب "microbchachages" وسيئة الأوكسجين في الجسم. الظواهر الأكثر أهمية عندما يكون لدى الطفل عدوى ودرجة حرارة. حتى لو لم يكن هناك علاج ، فمن الممكن منع المضاعفات الخطيرة عن طريق تطعيم الطفل في وقت مبكر جدًا ، مع الاعتناء بأدنى نزلات البرد. بعد 4 سنوات ، يواجه مخاطر أقل.
  • تضخم الغدة الكظرية الخلقي أضيف إلى القائمة في عام 1995. هذا المرض - واحد من بين 18500 طفل المعنية - يمنع تصنيع هرمون الكورتيزول. يتجلى ذلك في فقدان الأملاح المفاجئ بين اليوم الثاني عشر والرابع عشر من العمر ، مما قد يؤدي إلى الجفاف الشديد ووفاة الطفل في أربع وعشرين ساعة. العلاج بسيط للغاية ويتضمن إعطاء قطرتين من الهرمون المفقود في الزجاجة.
  • وأخيرا ، فحص التليف الكيسي تم تقديمه في عام 2002. هذا المرض يصيب طفلًا واحدًا من بين كل 3000 طفل. لا يوجد علاج لهذا المرض الذي يسبب قصورًا رئويًا بشكل ملحوظ ، لكننا نعلم من الآن فصاعدًا أن الإدارة المبكرة للمرضى الشباب تعمل على تحسين الجودة و 'أمل الحياة.

اختبار غوتري ، كيف تسير الأمور؟ مقالتنا

إيزابيل جرافيلون ، بالتعاون مع الدكتورة روزلين غارنوتل من مختبر الأحياء وأبحاث الأطفال في مستشفى ريمس الجامعي ، والبروفسور جاك سارليس ، أستاذ طب الأطفال في مرسيليا ونائب رئيس الجمعية الفرنسية للكشف ونائب الوقاية من إعاقات الطفل).